Comment savoir si la rate est enflée ?

La maladie de Gaucher affecte les adultes et les enfants (1).

Les données du Registre international montrent que 66 % des patients de type 1 présentent des symptômes avant l’âge de 20 ans, 40% d’entre eux avant l’âge de 5 ans. Il est donc important de détecter cette pathologie en âge pédiatrique, lorsqu’il y a un problème thérapeutique et diagnostique prénatal (2).

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Malgré l’hétérogénéité clinique élevée, trois types sont individualisés, selon que les symptômes neurologiques sont présents ou non :

• Gaucher maladie de type 1 ou forme non neurologique, la forme la plus courante ;
• Gaucher type 2 et 3 ou formes neurologiques de la maladie, les formes plus tôt et mieux connues de la maladie en pédiatrie.

Quel que soit le type, la présence de symptômes chez l’enfant seul est un signe de gravité (2).

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Maladie de Gaucher de type 1

La maladie de Gaucher 1 est définie par l’absence d’un signes neurologiques et inquiet environ 92% des cas (3).

Comme chez les adultes, il existe une très grande variabilité clinique, même au sein d’une famille (2). Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent avant l’âge de 15 (1).

Les symptômes les plus courants sont(4) :

• Une grande rate (splénomégalie) qui se produit entre la première et la deuxième année ;
• Un gros foie (hépatomégalie) qui se produit entre la première et la deuxième année ;
• Une diminution de la numération plaquettaire (thrombocytopénie) ;
• Une diminution du nombre de globules rouges (anémie) ;
• lésions osseuses, qui est responsable de grandes affections fonctionnelles ;
• retard de croissance ;
• Un retard dans la puberté.

Les cas de la maladie de Gaucher de type 1 chez les enfants sont diagnostiqués dans 1.

****0Figure 1 : Attaques de la maladie de Gaucher de type 1 chez les enfants (2, 4, 6). Maladie de Gaucher types 2 et 3

Il existe un continuum clinique qui dépend de l’âge de l’apparition des symptômes neurologiques, de leur intensité et de leur évolutivité : type 2, forme précoce ou même prénatale, et gravissim, est actuellement appelé « forme aiguë », et le type 3, forme infantile, est actuellement appelé « forme subaiguë ou chronique » (2).

• Gaucher detype 2 , environ1% des cas (3) : la forme classique commence entre 3 et 6 mois, il y a toujours un an, avec des anomalies du tronc cérébral. L’enfant affecté est très douloureux et irritable, mais n’a jamais d’attaque spasmodique. Le décès survient avant l’âge de 2 ans (2) ;
• Gaucher type 3 , environ7% des cas (3) : l’apparition des symptômes se produit dans l’enfance. Initialement, l’image est identique à celle d’un enfant atteint de la maladie de Gaucher type 1 jusqu’à l’émergence progressive de manifestations neurologiques (troubles des mouvements latéraux du regard, qui sont responsables de difficultés d’écriture, déficience auditive). L’enfant ne se plaint de rien pendant longtemps, car il compense avec des mouvements accentués de la tête. Le déclin intellectuel est le plus souvent hanté par l’apparition de difficultés scolaires. Un enfant appelé « type 1 », qui a commencé sa symptomatologie avant l’âge de deux ans avec des manifestations viscérales importantes, doit être étroitement surveillé pour les signes neurologiques, synonymes de type 3 (2). La faiblesse pulmonaire est rare chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 3 et se caractérise par une mort systémique sévère avec des complications de l’hypertension portale ou pulmonaire (5).

1. Throphycytopénie et anémie

Thrombocytopénie

Modéré à lourd Thrombocytopénie (nombre de plaquettes de la maladie de Gaucher de type 1 au moment du diagnostic (7).

Chez les enfants, la thrombocytopénie est responsable d’un syndrome hémorragique plus ou moins prononcé, qui peut être négligé pendant une longue période (gingivorragie, épistaxis répétées ou des ecchymoses fréquentes qui sont considérées comme banales pour la vieillesse) (2).

> Tout savoir sur la thrombocytopénie : « Ma maladie »

anémie

L’anémie est observée chez 40% des enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1 au moment du diagnostic.

Cette maladie est observée plus souvent chez les enfants par rapport aux adultes et affecte presque les enfants de moins de 6 ans dans la moitié des cas (7).

L’ anémie s’accompagne d’asthénie chronique. Les effets psychosociaux associés à l’asthénie sont responsables d’absentéisme fréquent qui interfère avec la vie scolaire (2, 8).

> Apprendre tout sur l’anémie : « Ma maladie »

2. Splenomégalie et hépatomégalie

Splenomégalie

Dans la maladie de Gaucher de type 1 chez les enfants, le signe et le symptôme le plus commun est la splénomégalie. Une splénomégalie modérée à sévère est observée chez 95% des enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1 (7).

La splénomégalie est souvent à l’avant-garde de la croissance progressive. L’enfant se plaint de douleurs abdominales vagues (gravité chronique), accompagnées de problèmes alimentaires (ballonnements, satiété rapide…). L’infarctus de la rate a rarement été signalé chez les enfants. Les parents les remarquent très tôt distension abdominale avec difficulté dans l’habillement (2).

Il est associé à une hypersplénisme avec thrombocytopénie, qui est responsable d’un syndrome hémorragique plus ou moins prononcé (2).

> Pour tout savoir sur la splénomégalie : « Mon maladie »

Hépatomégalie

Chez les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1, le deuxième symptôme le plus fréquent et le plus commun est l’hépatomégalie qui survient entre la première et la deuxième année (2). Une hépatomégalie modérée à sévère est observée chez 87% des enfants (7).

L’ enfant se plaint de douleurs abdominales vagues (gravité chronique), accompagnées de problèmes alimentaires (ballonnements, satiété rapide…). Les parents les remarquent très tôt sur un étirement du ventre avec difficulté dans les vêtements (2).

> Tout savoir sur l’hépatomégalie : « Ma maladie »

3. Attaques

lésions osseuses cliniques observées chez les enfants atteints dela maladie de Gaucher de type 1 au moment du diagnostic sont (7)  : os

• 27% des patients ont des douleurs osseuses ;
• 9% des patients ont attaques osseuses ;
• 8% des patients ont une ostéonécrose et 8% ont un infarctus osseux ;
• 20% des patients ont une ostéopénie ;
• 49% des patients présentent une déformation osseuse dans un flacon d’Erlenmeyer ;
• 38% des patients ont une infiltration de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse
• 2% des patients ont de nouvelles fractures ;
• 7% des patients ont des lésions lytiques.

****** 581 % des enfants ont des lésions osseuses visibles à la radiologie au moment du diagnostic (7).

La présence de nécrose avasculaire, de fractures ou de lésions lytiques indique une forme sévère de la maladie de Gaucher (7).

Le degré d’atteinte osseuse ne semble pas être corrélé avec le degré de lésions viscérales et hématologiques (7).

Les dommages osseux sont responsables de grandes affections fonctionnelles. Les attaques osseuses se manifestent par une douleur aiguë et intense, qui est plus ou plus sévère. moins souvent peut être annoncé par la douleur chronique à faible bruit, de plusieurs jours à plusieurs semaines. Ces douleurs s’accompagnent parfois de fièvre et d’inflammation (2).

Ces crises affectent principalement les grosses articulations et sont responsables d’une détérioration significative de la qualité de vie de l’enfant (absence d’école, repos au lit complet, effondrement avec l’environnement social) (2).

Chez de nombreux patients, les lésions osseuses ont le plus d’impact à long terme sur la qualité de vie (7).

Des lésions osseuses non traitées peuvent entraîner (7) :

• De la douleur aiguë et chronique sévère, nécessitant parfois une analgésie opiacée ;
• Une diminution de la masse osseuse ;
• Une diminution de la densité minérale osseuse ;
• Une diminution de la force osseuse ;
• Un risque accru de fractures pathologiques ;
• impact sur la croissance ;
• Utilisation de prothèses articulaires, de béquilles ou même d’un fauteuil roulant.

> Tout savoir sur les lésions osseuses : « Ma maladie »

4. Retard de croissance et retard de la puberté

Le retard de croissance est fréquent chez les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1. À tout âge, la hauteur moyenne est inférieure à la normale (7).

Le retard de croissance est plus ou moins associé à un retard pubertaire (2), c’est-à-dire un retard dans le développement des organes génitaux, l’apparition de la menstruation chez les jeunes filles et la pilosité physiquement (9).

5. Autres symptômes

L’ impact psychosocial de toutes ces manifestations est important avec un trouble de l’image du corps (distension abdominale, basse altitude et retard pubertaire), qui s’accompagne d’abésité scolaire fréquente, asthénie et contexte douloureux chronique. Il y a un retrait de l’enfant et de sa famille (2).

Malgré la présence potentielle d’un Cependant, il n’y a pas de symptomatologie pulmonaire du syndrome interstitiel radiologique (2).

La maladie de Gaucher chez les enfants est une pathologie évolutionnaire. Il est actuellement reconnu que la présence de symptômes dans l’enfance seule est un signe de gravité, ce qui justifie un suivi étroit pour une décision thérapeutique adéquate (2).

Références

1. Stirnemann et coll. Le registre français des maladies de Gaucher : caractéristiques cliniques, complications et traitement de 562 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012 ; 7:77. ojrd.com.
2. Levrat et coll. Maladie de Gaucher : caractéristiques cliniques chez les enfants. The Journal of Internal Medicine. 2007 ; 28:S183—S186.
3. Rapport annuel du registre des gauchers 2009.
4. Belmatoug et coll. Maladie de Gaucher. Journal de la Société de Biologie. 2002 ; 196 (2) :141-149.
5. Stirnemann et coll. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. Presse Med. 2003 ; 32:503 -11
6. La maladie de Gaucher chez les enfants. Presse Med. 2009 ; 38:2 S24-2S27.
7. Kaplan et coll. Caractéristiques cliniques et démographiques du nonneuronopathique gauche chez 887 enfants lors du diagnostic. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006 ; 160:603 -608.
8. Protocole national pour le diagnostic et le traitement de la maladie de Gaucher. vu 2015. has-sante.fr. 16 juin 2016.
9. Maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet, grand public. Juin 2010. www.orpha.net
10. Marcela Gargiulo. Informer, écouter, accompagner : l’annonce diagnostique à l’enfant. L’aide publique éthique dans l’espace. 2012. initiative-ethique.fr.
11. Dominique van Paemel. Medipedia. medipedia.be. Accès : 2 avril 2014.
12. Vis/en parler avec le syndrome cérébelleux. Publication éditée par l’Association Knowing Cerebellar Syndromes. Avril 2011 ; 112-122.
13. Patrick Alvin, Contact pour la santé no 225.Maladies chroniques. Partager ou comparer des expériences ? Annonce d’une maladie chronique à l’adolescence. Avril 2008 ; p. 20 à 22.
14. L’ éducation scolaire des élèves handicapés. Ministère de l’éducation nationale. Education.gouv.fr.